Beals szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Beals szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Beals szindróma egy rendkívül ritka genetikai betegség, amelyet a végleges rögzítése bizonyos ízületek (pl ujjak, könyök, térd, és a csípő) egy meghajlított helyzetben (kontraktúra, szokatlanul hosszú, karcsú ujjak és lábujjak (arachnodactyly; állandóan behajlított ujjakkal (camptodactyly és / vagy rendellenes alakú fül ami a “gyűrött” megjelenését. Ezen túlmenően, az érintett egyének mutathatnak első-hátsó és oldalsó-oldalra görbület a gerinc (kifoszkoliózis; láb, amelyek abnormálisan elhelyezve (dongaláb equinovarus vagy dongaláb ; kifelé elmozdulását az ujjak (ulnaris eltérés az ujjak; rendellenesen rövid máshová nem sorolt, és / vagy. Ritkán, az érintett egyének van egy kis deformitás a szelep bal oldala a szív (mitrális prolapsus). Beals szindróma örökölt autoszomális domináns tulajdonság.

Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Nemzeti Marfan Foundatio; 22 Manhasset Avenu; Port Washington, NY 1105; Tel: (516) 883-871; Fax: (516) 883-804; Tel: (800) 862-732; E-mail: @ személyzet Marfa; Internet: http: //www.marfa; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ajak- szájpadhasadék Alapítvány Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: Rachelmancuso09 @ COMCAS; Internet: http: //www.cleftsmile

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 6/19/201; Minden jog 1992, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

CC; arachnodactyly, contractural Beals typ; Beals- Hecht szindróma; contractural arachnodactyly, veleszületett

Egyik sem