Bowen Hutteriták szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a főcím a jelentés Bowen Hutteriták szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Bowen Hutteriták szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nyilvánvaló születéskor (veleszületett). A betegség jellemzi növekedés késések a születés előtt (méhen belüli növekedési retardáció, a növekedés elmaradása és hízik a várt árfolyam (a növekedés elégtelensége) alatt infanc, fejlődési rendellenesség, a fej és az arc (craniofacial) terület, ami egy jellegzetes appearanc és más fizikai rendellenesség. Ezek lehetnek izület mozgását, kóros eltérés (clinodactyly) vagy állandó flexiós (camptodactyly) az ötödik ujj, láb deformitások, és / vagy undescended herék (cryptorchidism) az érintett férfiaknál. Néhány érintett csecsemők is vese- ( vese), agy, és / vagy egyéb fejlődési rendellenességeket. Bowen Hutteriták szindróma származtatott mint egy autoszomális recesszív tulajdonság.

Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 8/8/200; Minden jog 1993, 2000, 2002, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Bowen-Conradi Hutteriták szindróma; Bowen-Conradi szindróma; Hutteriták szindróma, Bowen-Conradi Type

Egyik sem